＜遺伝学的検査（遺伝子の検査）は簡単に受けられますか？＞ 遺伝学的検査の大部分は、一生のあいだ変化しない個人の遺伝子情報を検査するものです。遺伝子の情報は、究極の個人情報と言える一方で、血縁者とも情報の一部が共有されています。 新規登録・ログインgooIDで新規登録・ログイン公式facebook公式twittergooIDで新規登録・ログイン外部サービスのアカウントで※各種外部サービスのアカウントをお持ちの方はこちらから簡単に登録できます。まだ会員でない方、会員になると 「 「 「 私自身に、難病の遺伝子を持っていないか調べたいのですが、 どのくらい費用がかかるのでしょうか？ 難病の一つ、球脊髄性筋萎縮症（SBMA、Kennedy-Alter-Sung病）
「 「 入力中の回答があります。ページを離れますか？※ページを離れると、回答が消えてしまいます入力中のお礼があります。ページを離れますか？※ページを離れると、お礼が消えてしまいます
「No.1研究している大学に聞いてみようと思います。
文字サイズの変更MENU 重症度自覚症状動脈血液ガス分析肺内シャント率肝動静脈奇形、消化管出血脳・脊髄動静脈奇形に関する重症度鼻出血（別に定める） 息切れの程度PaO血流シンチ法／100％酸素吸入法による １mMRC ≥ １PaO肺内シャント率 ＜ ５％血管病変を認めるものの治療を要しない血管病変を認めるものの治療を要しないなし２mMRC ≥ ２PaO肺内シャント率 ＜ 10％血管病変を認め、治療を要するが、身体活動は制限されない重症度３に至らない場合軽度３mMRC ≥ ３PaO肺内シャント率 ＜ 15％血管病変を認め、治療を要し、身体活動が中等度に制限される欄外（下記）に示す中等度４mMRC ≥ ４PaO肺内シャント率 ≥ 15％肝動静脈奇形の場合は肝不全を認め、消化管出血の場合は、輸血、内視鏡治療などの治療を要し、身体活動が高度に制限される。 重度鼻出血の重症度（申請前３か月間の平均） 頻度持続時間程度軽症週１回未満＜ ５分軽症（にじみ出る）中等症週１回以上＜ 15分中等症（あふれ出る）重症週２回以上＞ 15分重症（貧血あり、輸血歴あり）頻度、持続時間、程度の中で、最も重い重症度基準を満たすグレードを選択して、鼻出血全体の重症度とする。脳・脊髄動静脈奇形に関する重症度３ １)脳出血、脳梗塞、脳膿瘍などの器質的変化があり、それによる高次脳機能障害あり、自覚症状、動脈血液ガス分析、肺内シャント率、肝動静脈奇形、消化管出血、脳・脊髄動静脈奇形、鼻出血の項目の中で、最も重い重症度基準を満たすグレードを選択して、全体の重症度とする。 １．遺伝性出血性末梢血管拡張症・診療ガイドライン作成委員会．塩谷隆信編集、遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病; HHT）の診療マニュアル．増補版、中外医学社、東京，2015. あなたへのお知らせ
指定難病に係る遺伝学的検査は、患者数が少なく、採算性の面から民間での実施が困難であるため、かずさdna研究所では、平成29年7月13日に衛生検査所の登録を行い、診断に必要な遺伝学的検査を保険診療の下で実施できる体制を構築しました。 遺伝子検査について 検査全般 q1：「がん遺伝子検査」って何ですか？ がんで生じている遺伝子変化の特徴を調べる検査です。 この検査により、あなたのがんに特徴的な遺伝子変化を明らかにすることで、治療法の選択に役立つ場合があります。 「 Q&Aの参照履歴新規登録・ログインgooIDで新規登録・ログインおすすめ情報
「 自分、または、家族（パートナーや子供さん）が遺伝性疾患をもっていると考えられたとき、その疾患の原因遺伝子が分かっている場合には、遺伝子を調べることで、その病気であるかどうかをはっきりさせることができます。 遺伝子検査をし […] 「
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近年、世界中の研究者によりこの病気の原因を含めた 特異的 な遺伝子の探索が続けられていますが、現時点では遺伝に関する明解な回答は得られていません。遺伝的要因と食生活などの環境要因などが複雑に絡み合って発病するものと考えられています。 7. 「 2． 家族歴（遺伝性）：hhtと診断されている1親等の血縁者（兄弟、姉妹は1親等の血縁者に含まれる。）。 C．鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。 単純性肺動静脈奇形など、遺伝性でない各臓器における単純性動静脈奇形 D．遺伝学的検査 PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。 「お探しのQ&Aが見つからない時は、教えて!gooで質問しましょう！専門家※過去一週間分の回答数ランキングです。この専門家の回答をチェックこの専門家の回答をチェックこの専門家の回答をチェック4この専門家の回答をチェック5この専門家の回答をチェック新規登録・ログインgooIDで新規登録・ログインおすすめ情報 私自身に、難病の遺伝子を持っていないか調べたいのですが、この質問への回答は締め切られました。